Una técnica de prevención

El diagnóstico genético preimplantacional (DGP) es una técnica utilizada en reproducción asistida para detectar anomalías en el material genético de los embriones. Es una técnica complementaria que ayuda a seleccionar el mejor embrión para transferir en un tratamiento de fecundación in vitro (FIV).

El DGP permite evitar la transferencia de embriones con alteraciones genéticas o cromosómicas, lo que aumenta la probabilidad de tener un hijo sano.

Esta técnica se puede aplicar a todos los pacientes que se han sometido a un tratamiento de FIV y han obtenido embriones. Sin embargo, hay situaciones en las que se recomienda especialmente realizar el DGP para mejorar el pronóstico del tratamiento reproductivo.

¿Qué es el Diagnóstico Genético Preimplantacional?

Es importante destacar que, aunque se utiliza comúnmente el término “diagnóstico genético preimplantacional” o DGP para referirse a esta técnica, se distinguen dos conceptos según su finalidad:

• Diagnóstico genético preimplantacional (DGP): Esta modalidad permite la detección temprana de enfermedades genéticas graves que podrían transmitirse a la descendencia si los padres son portadores o están afectados. Por lo general, se aplica a enfermedades hereditarias monogénicas, como el Síndrome X-frágil, la enfermedad de Huntington y la distrofia muscular, entre otras.

• Cribado genético preimplantacional (PGS): También se conoce como screening de aneuploidías. En este caso, se identifican alteraciones en el número o estructura de los cromosomas. Un ejemplo conocido de enfermedad cromosómica es el síndrome de Down. El objetivo principal del PGS es identificar embriones que tengan una dotación cromosómica normal para aumentar las posibilidades de un embarazo exitoso y reducir el riesgo de aborto espontáneo.

Ambos enfoques tienen aplicaciones específicas y se utilizan para distintas finalidades en la selección de embriones en tratamientos de reproducción asistida.

Si te interesa encontrar una clínica para realizar un Diagnóstico Genético Preimplantacional, te invitamos a realizar el siguiente test de comparación de clínicas, y ofrecerte un asesoramiento personalizado según tus respuestas.

Situaciones en las que realizar un diagnóstico genético preimplantacional

Los especialistas en genética y fertilidad suelen aconsejar realizar el diagnóstico genético preimplantacional (DGP) en los siguientes casos:

• Cuando los progenitores, o al menos uno de ellos, son portadores de alguna enfermedad genética hereditaria.

• Cuando los progenitores, o al menos uno de ellos, tienen el cariotipo (estudio cromosómico) alterado. Por ejemplo, pueden ser portadores de translocaciones o inversiones cromosómicas que aumenten el riesgo de trastornos cromosómicos en la descendencia.

• Cuando los progenitores ya tienen un hijo enfermo que requiere un trasplante de células sanguíneas y desean tener otro hijo sano y compatible con el enfermo.

• Después de varios fracasos repetidos en los ciclos de FIV. 

• Después de experimentar varios intentos fallidos de que los embriones se implanten.

• Cuando se producen abortos repetidos en ciclos anteriores.

• Cuando la mujer tiene una edad materna avanzada (se sugiere para mujeres mayores de 38-40 años).

• En situaciones donde ha habido un historial de embarazos con un número incorrecto de cromosomas (aneuploidía).

• En casos específicos de problemas de fertilidad masculina, como la necesidad de obtener espermatozoides del epidídimo o el testículo, por ejemplo.

El proceso de un diagnóstico genético preimplantacional

Para llevar a cabo un diagnóstico genético preimplantacional (DGP) en los embriones, es requisito que la pareja o la mujer estén sometidos a un tratamiento de fertilización in vitro (FIV). Por lo tanto, el primer paso implica la estimulación ovárica para obtener un número significativo de óvulos que puedan ser fertilizados.

Después de la punción ovárica, que permite la obtención de los óvulos, se procede a la fecundación utilizando la técnica de microinyección intracitoplasmática de espermatozoides (ICSI) con el fin de generar embriones.

Los procedimientos para realizar el diagnóstico genético preimplantacional (DGP) en cada uno de los embriones siguen los siguientes pasos:

• Biopsia embrionaria: Se realiza una abertura en la zona pelúcida del embrión utilizando un láser o sustancias químicas para extraer una o dos células si el embrión tiene 3 días de desarrollo, o varias células del trofoectodermo en el caso de los blastocistos.

• Tubing o entubado: Las células extraídas se colocan con sumo cuidado en un tubo especial. Posteriormente, se extrae el material genético contenido en el interior de cada célula.

• Análisis del ADN extraído: Se emplean diversas técnicas como el FISH, el array de CGH, la PCR o la secuenciación para analizar el ADN extraído.

• Evaluación de resultados: Se identifican los embriones que no presentan alteraciones genéticas y se descartan aquellos que muestran anomalías en su material genético.

Finalmente, se evalúa la calidad de los embriones que no presentan alteraciones genéticas y son aptos para ser transferidos al útero materno. Los embriones adicionales que no se utilicen en el ciclo de tratamiento actual se someterán a vitrificación para su preservación y uso en ciclos futuros.

Ventajas e inconvenientes

El diagnóstico genético preimplantacional (DGP) aplicado en la prevención de enfermedades hereditarias graves presenta un beneficio evidente al evitar que la pareja se enfrente a la difícil decisión de interrumpir un embarazo debido a la presencia de una enfermedad genética en el feto.

Sin embargo, cuando se utiliza el DGP para aumentar las tasas de éxito en tratamientos de infertilidad, surgen debates éticos y opiniones divididas entre partidarios y opositores de la técnica debido a las consideraciones morales que implica.

A continuación, analizaremos las ventajas y desventajas del DGP, así como los aspectos éticos y legales asociados a esta técnica.

Beneficios del DGP

Las personas que optan por el diagnóstico genético preimplantacional (DGP) durante su búsqueda de embarazo pueden obtener varios beneficios significativos:

• Mejor selección embrionaria: El DGP permite identificar embriones genéticamente sanos, evitando la transferencia de embriones con mutaciones o anomalías cromosómicas. Esto disminuye la posibilidad de fallos de implantación, abortos espontáneos o el nacimiento de un bebé con enfermedades genéticas graves.

• Menor riesgo de abortos: Al identificar embriones con alteraciones cromosómicas, se evita la implantación de embriones que probablemente resultarían en abortos espontáneos en etapas posteriores del embarazo debido a problemas genéticos.

• Mayor tasa de embarazo: Al seleccionar embriones genéticamente sanos y con una mayor probabilidad de implantación, el DGP aumenta las posibilidades de lograr un embarazo exitoso.

• Menos ciclos de FIV: El DGP reduce la necesidad de someterse a múltiples ciclos de FIV al aumentar la probabilidad de éxito en el primer intento.

• Mayor tranquilidad de los pacientes: El DGP elimina la incertidumbre en la selección de embriones y proporciona a los pacientes una mayor tranquilidad al saber que el embrión transferido es genéticamente viable y tiene menos riesgo de aborto.

Como mencionamos anteriormente, el uso del diagnóstico genético preimplantacional (DGP) puede llevar a una reducción en el número de tratamientos de FIV necesarios. Aunque el DGP implica un costo adicional, su aplicación puede resultar en embarazos más rápidos y efectivos, lo que a largo plazo puede significar un ahorro económico al disminuir la necesidad de ciclos adicionales de fertilización in vitro.

Desventajas

El diagnóstico genético preimplantacional (DGP) presenta ciertos inconvenientes que deben ser considerados:

• Manipulación del embrión: La biopsia embrionaria es un procedimiento invasivo que puede exponer al embrión a riesgos, ya que implica hacer un agujero en la zona pelúcida y requiere que el embrión pase más tiempo fuera del incubador. Algunos embriones pueden no tolerar este proceso y detener su desarrollo.

• Cancelación del ciclo: El DGP implica el descarte de embriones con resultados anómalos. Si la pareja tenía pocos embriones disponibles después de la fecundación, existe un mayor riesgo de tener que cancelar la transferencia debido a la falta de embriones sanos.

• Mosaicismo: Algunos embriones pueden presentar una mezcla de células normales y alteradas. Cuando solo se biopsia una célula del embrión, existe la posibilidad de seleccionar erróneamente un embrión mosaico no viable como sano, o viceversa.

Aspectos legales del diagnóstico genético preimplantacional en España

El diagnóstico genético preimplantacional (DGP) es una técnica permitida en España gracias a la Ley 14/2006 sobre Técnicas de Reproducción Humana Asistida. Sin embargo, para su aplicación se deben cumplir ciertos requisitos y consideraciones:

• En el caso de enfermedades genéticas hereditarias, estas deben ser consideradas graves, de aparición temprana y sin ningún tratamiento curativo postnatal.

• En cuanto al resto de alteraciones cromosómicas, el DGP puede aplicarse para evitar la transferencia de embriones con viabilidad comprometida.

• El DGP puede utilizarse como método terapéutico para curar a un hijo enfermo (bebé medicamento), seleccionando los antígenos HLA de la futura descendencia. Esta práctica requiere una autorización expresa de la Comisión Nacional de Reproducción Humana Asistida (CNRHA).

La legalización del diagnóstico genético preimplantacional (DGP) en España ha hecho que el país sea un destino destacado para el turismo reproductivo. Es importante señalar que el uso del DGP está sujeto a restricciones significativas en otros países europeos como Italia o Alemania, lo que ha llevado a muchas parejas y personas a buscar tratamiento de reproducción asistida en España, donde esta técnica está disponible y regulada.

Controversia ética

Es importante destacar que el uso del diagnóstico genético preimplantacional (DGP) puede plantear cuestiones éticas y religiosas. Algunas personas, basadas en sus creencias o religión, consideran que la vida comienza en el momento de la fecundación y, por lo tanto, se oponen al descarte de embriones que podrían dar lugar a una vida, similar a la postura de quienes están en contra del aborto.

Por otro lado, también existe la preocupación ética de rechazar embriones que pueden llevar a la gestación de niños con síndrome de Down, síndrome de Turner u otras enfermedades genéticas. Estos dilemas éticos han generado debates y discusiones sobre el uso del DGP en la práctica clínica y destacan la importancia de considerar las creencias personales y éticas al tomar decisiones relacionadas con la reproducción asistida.

El diagnóstico genético preimplantacional (DGP) plantea diversas cuestiones éticas y morales que suelen entrar en debate. Algunas de las preguntas y dilemas éticos comunes relacionados con el DGP incluyen:

• ¿Es ético seleccionar los embriones sanos y descartar los que porten una enfermedad?
• ¿Es ético seleccionar un embrión con el propósito de que, una vez nacido, pueda ayudar a curar una enfermedad de un familiar?
• ¿Es ético elegir el sexo del embrión o sus características físicas?
• ¿Las parejas sometidas a técnicas de FIV tienen derecho a conocer el genoma de sus embriones?
• ¿Es ético utilizar el DGP para enfermedades de aparición tardía?
• ¿Dónde está el límite en la selección genética de los embriones?

Debido a la controversia que rodea al DGP, esta técnica de reproducción asistida no está legalizada en muchos países y, en aquellos donde está permitida, generalmente se establecen restricciones y regulaciones estrictas para su uso.

El precio del DGP

El diagnóstico genético preimplantacional (DGP) agrega una complejidad adicional al proceso de fecundación in vitro, lo que resulta en un costo económico mayor.

En términos generales, el DGP puede añadir alrededor de 3.000-4.000€ al procedimiento de FIV-ICSI. El costo específico de esta técnica complementaria dependerá de factores como si se analizan solo los cromosomas básicos mediante FISH, si se incluyen algunos adicionales, o si se realizan análisis de todos los cromosomas. Otros factores que influyen en el costo del DGP incluyen la edad de la mujer y la técnica utilizada para el análisis.

Por lo general, los centros de reproducción asistida suelen proporcionar presupuestos detallados que desglosan el costo de cada parte del tratamiento completo, incluyendo la biopsia embrionaria y los estudios genéticos estándar. Esto permite a los pacientes tener una visión clara de cuánto cuesta cada aspecto del procedimiento.

Es importante tener en cuenta que el costo total de un ciclo de FIV con DGP puede variar según la clínica de fertilidad y las circunstancias específicas de cada paciente. Sin embargo, como referencia, el precio de un ciclo de FIV con DGP generalmente oscila entre 8,000€ y 9,000€.