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Acompáñanos en este blog mientras exploramos en profundidad qué es el test genético preimplantacional, los diferentes tipos de pruebas disponibles, el proceso paso a paso y cómo este avance tecnológico está transformando las tasas de éxito de embarazo y parto en la reproducción asistida.
Este análisis genético avanzado, realizado antes de la implantación de los embriones en el útero, busca identificar y prevenir la transmisión de enfermedades genéticas y cromosómicas, abriendo la puerta a una generación futura más saludable.
Además, en este artículo, vamos a hablar de los beneficios y consideraciones del PGT-A, el test genético preimplantacional para detectar aneuploidías.
El Test Genético Preimplantacional (PGT, por sus iniciales en inglés) es un análisis genético diseñado para identificar anomalías genéticas y cromosómicas en los embriones antes de ser implantados en el útero, reduciendo así el riesgo de transmitir condiciones genéticas adversas a la descendencia.
Este test permite la detección y prevención de la herencia de enfermedades graves ocasionadas por dichas alteraciones en los embriones, antes de su implantación, con el objetivo de asegurar el nacimiento de niños sin enfermedades hereditarias.
PGT-A: Es el test genético preimplantacional para la detección de aneuploidías. Permite detectar si hay más o menos cromosomas en los embriones, lo que se conoce como alteración numérica.
PGT-M: Es el test genético preimplantacional para la detección de enfermedades monogénicas. Permite detectar la alteración o mutación de un gen en concreto en los embriones que podría causar una enfermedad mendeliana.
PGT-SR: Es el test genético preimplantacional para la detección de alteraciones estructurales. Permite detectar la presencia de cromosomas anómalos en los embriones, causados por la unión incorrecta de varios segmentos.
La fecundación in vitro (FIV) con test genético preimplantacional representa uno de los procedimientos más complejos dentro de las técnicas de reproducción asistida. Este método de fertilidad implica varios pasos, desde la estimulación de los ovarios hasta la transferencia de los embriones.
A continuación, se describen las etapas involucradas:
Este proceso inicia con la estimulación de los ovarios de la mujer para obtener óvulos, los cuales son extraídos mediante una técnica conocida como punción folicular. Posteriormente, estos óvulos son fecundados con esperma, ya sea del compañero masculino o de un donante anónimo.
Durante el cultivo, se monitorea diariamente el desarrollo de los embriones para asegurar que alcancen un nivel mínimo de calidad necesario para sobrevivir a la biopsia.
Esta fase implica la extracción cuidadosa de una o más células del embrión, conocidas como blastómeras, para su análisis genético. Este procedimiento puede realizarse en el tercer día después de la fecundación, cuando el embrión se encuentra en una fase temprana, o en el quinto día, cuando ha alcanzado el estado de blastocisto. Las células extraídas se colocan delicadamente en un tubo, en un proceso denominado tubing.
Se analizan los cromosomas y/o genes de las células obtenidas en la biopsia para detectar cualquier anomalía. El estudio cromosómico se conoce como cribado genético preimplantacional, mientras que el término DGP se refiere específicamente al análisis de mutaciones genéticas particulares.
Finalmente, se seleccionan aquellos embriones sin alteraciones genéticas para su transferencia al útero materno o para su criopreservación, con el fin de utilizarlos en intentos futuros.
Desde que se realiza la biopsia embrionaria y se mandan a analizar las células, suelen pasar unas 48 horas hasta que se recibe el resultado y se notifica a la mujer o pareja.
No obstante, esto depende de la clínica y el laboratorio que realice el diagnóstico. En ocasiones, los resultados se pueden demorar una semana, por lo que será necesario vitrificar los embriones para transferirlos en un próximo ciclo.
A pesar de que la donación de óvulos es actualmente el método de reproducción asistida con las tasas de éxito más altas, el test genético preimplantacional (PGT) de los embriones ha logrado incrementar significativamente la probabilidad de embarazo por cada transferencia.
Este avance ha brindado la posibilidad a mujeres de edad más avanzada de conseguir un embarazo utilizando sus propios óvulos.
Además, la implementación de la FIV con PGT ha reducido la cantidad de transferencias embrionarias con pocas posibilidades de éxito, ofreciendo beneficios tanto desde el punto de vista psicológico como económico.
No obstante, una desventaja de este enfoque es el aumento en el número de ciclos cancelados, debido a la falta de embriones viables para realizar la transferencia.
A continuación, vamos a explicar las que consideramos más importantes, basándonos en los últimos resultados de la SEF 2021:
Tasa de embarazo
52,9% (embarazos por transferencia embrionaria).
Tasa de parto
42% (partos por transferencia embrionaria).
Tasa de parto único
97,35% (partos únicos por número de partos totales).
Tasa de parto gemelar
2,5% (partos gemelares por número de partos totales).
Tasa de aborto
16% (abortos por número de embarazos, excepto gestaciones con evolución desconocida)
Estas tasas de éxito son superiores a las obtenidas para los ciclos de FIV con óvulos propios sin PGT, que presentan un porcentaje de embarazo del 34,4% y un porcentaje de parto del 25,2% por transferencia.
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